היה כל כך כיף לגלות את שלך סַבתָא - היא הפסטה המפורסמת בעולם עם פיניולי - היא אפילו לא אחוז אחד אִיטַלְקִית. אך מה לגבי הרמה הבאה של ממצאים מערכת בדיקות גנטיות, מהסוג שמתמקד יותר בסיכונים בריאותיים מאשר במוצא? תוצאות אלה יכולות להיות פחות מענגות בחזרה. אבל בדיקות גנטיות בבית (כמו 23andMe וגם בדיקות מפורטות יותר, הממוקדות רפואית, כמו Color) עולות במכירות במהלך עונת החגים.

מוצרי אנטי אייג'ינג לטיפוח העור הטובים ביותר

לפני שתשלח את בקבוקון הרוק שלך, עליך להחליט מה תעשה עם המידע (מה אם מדובר בבשורה רעה?) ומה השלכות הפרטיות. נכון, הסיכון הגנטי שלך אינו הגורל הבריאותי שלך - גם הגיל שלך, המין, ההיסטוריה המשפחתית ואורח החיים שלך ממלאים תפקידים.

גנטיקה לא יכולה להגיד לך אם תחלה או לא תחלה, אומרת מרי פרייווגל, יועצת גנטית בחוסר רצון ונשיא העבר לשעבר האגודה הלאומית ליועצים גנטיים . אבל מבחן יכול לעדכן אותך.

קשורים: לקחתי בדיקת DNA והתוצאות היו מזעזעות

המקצוענים

בראש ובראשונה, ערכות בדיקות גנטיות רפואיות בבית הן די קלות. חברות משתמשות בשיטת לירוק בצינור או במשהו שאינו כואב באותה מידה - אין צורך בבדיקת מחט או דם. והתוצאות יעזרו לך ללמוד עוד על ה- DNA שלך. זה דבר טוב: גנים קבועים בלידה, כך שתוכלו להשתמש במידע זה לאורך חייכם. הרפואה כבר הופכת להיות מאוד מותאמת אישית - למשל, טיפולים בסרטן יכולים להתבסס על ההרכב הגנטי של גידול, ובדיקות יכולות לעזור לחזות כיצד הגוף שלך יגיב לתרופות מסוימות. וסביר להניח שזה יהפוך ליותר ויותר: אנו הולכים לעבר תקופה בה כל מי שייכנס לבית חולים יבוצע ברצף ה- DNA שלהם, אומר הגנטיקאי מתיו פרבר, דוקטורט, מנהל GeneGuide של Mayo Clinic מַעבָּדָה. אם אתה יודע שאתה נמצא בסיכון מוגבר למחלות מסוימות, ייתכן שתוכל למצוא דרכים להוריד את הסיכון. ואם יש לך את הנתונים הגנטיים שלך בהישג יד, אתה תהיה מוכן יותר לנצל תגליות חדשות כאשר החוקרים מגלים אותם.

לפני 10 שנים בלבד, לנשים שהיו חיוביות למוטציות BRCA2 הייתה אפשרות לניתוח מונע להסרת השחלות והשדיים. אבל הודות למחקר נוסף, היום היינו מדברים איתם גם על מלנומה והקרנת סרטן הלבלב, וכנראה היינו מתאימים את לוח הזמנים לסרטן המעי הגס שלהם, אומרת סוזן מהון, RN, יועצת גנטית ופרופסור לרפואה פנימית ב- אוניברסיטת סנט לואיס .

חשוב על פרטיות

לפני ביצוע אחת מהבדיקות, שקול את פרטיותך - ואת צרכי הביטוח העתידיים שלך. נכון, ה חוק אי-הבחנה במידע גנטי משנת 2008 (GINA) מגן עליך מפני אפליה מצד מעסיקים ומבטחי בריאות על בסיס מידע DNA שנחשף על ידי בדיקות גנטיות. אך הגנה זו אינה משתרעת על ביטוח חיים, נכות או סיעוד, לכן כדאי לרכוש פוליסות אלה לפני בדיקה.

לחברות הבדיקות השונות יש מדיניות פרטיות, אך כל אחת מהן שונה. אם אתה קורא את ההצהרות הארוכות מלאות החוקיות ועדיין מבולבל (אתה לא לבד!), התקשר לצוות הטיפול בלקוחות ובקש הבהרות והסברים.

זכור גם שמדיניות הפרטיות של החברות עשויה להשתנות - וכך גם חוקים - והפרות נתונים מקוונות מתרחשות לעתים קרובות מדי. בנוסף, ברגע שאתה משתף תוצאות ברשתות חברתיות או באתרי מוצא, המידע הזה כבר לא מוגן על ידי מדיניות פרטיות.

זה הרבה מה לחשוב עליו - במיוחד כאשר הדאגות ההיפותטיות לגבי פרטיות מתקזזות על ידי קפיצות המחקר הרפואיות כאשר יותר ויותר אנשים מבצעים את הבדיקות. חוקרים אוהבים DNA - זה עוזר להם למצוא רמזים לגורם למחלות, וזה עוזר להם לגלות תרופות ולפתח תרופות חדשות. אם אתה מאפשר להשתמש ב- DNA שלך למחקר - בדרך כלל על ידי לחיצה על הסכמה בעת ההרשמה לבדיקה - ננקטים צעדים כדי לשמור על זהותך פרטית (אם כי כל האזהרות שלמעלה עדיין חלות).

בחר בערכה הנכונה

לפני שתתחייב לערכה אחת, החלט מה ברצונך להפיק ממנה. אם אתה סתם סקרן לגנאלוגיה שלך ורוצה ללמוד דברים מעניינים לגבי בריאותך, ייתכן שתבחר במבחן של 23andMe או MyHeritage. חברות אלה, שעושות בדיקות מוצא וגם בדיקות בריאות, בודקות נקודות חמות בנתונים שלך במקום לבצע בדיקה מקיפה לכל גורם סיכון גנטי. אז 23andMe, למשל, מחפשת שלושה אלפי שינויים גנטיים נפוצים שיכולים להגדיל את הסיכון לסרטן השד. איכות הנתונים והפרשנות משירותים אלה היא גבוהה, אומר פרבר של מאיו, אך כמובן שתבדוק פעמיים כל תוצאה חיובית באמצעות בדיקה ספציפית יותר המנוהלת על ידי איש מקצוע בתחום הבריאות.

אם יש לך שאלות או תחושות חמורות יותר - אתה חושד שיש לך סיכון תורשתי למחלה מסוימת, נניח - אז שקול בדיקות של חברות כמו Color, Invitae או Helix, המספקות אפשרויות למקד לאזורים שונים בבריאות שלך. צבע מציע בדיקה המספקת מידע אודות הסיכון שלך לחלק ממחלות הסרטן, וכן אודות האופן שבו גופך מעבד תרופות מסוימות. הליקס מציעה מגוון ערכות של חברות ביוטכנולוגיה קטנות יותר. אתה יכול להזמין GeneGuide של Mayo Clinic , למשל, שהוא בחלקו הדרכה בנושא גנים ובריאות, אך גם נותן מידע על מצבים מסוימים שאתה עלול לשאת (כגון סיסטיק פיברוזיס) או כיצד משפיע עליך איבופרופן.

אם אתה רוצה לדעת יותר - ומוכן להוציא יותר - וריטאס ממצת את כל הגנום שלך ומראה את הסיכון לסרטן ומחלות לב, בנוסף לחשיפת מידע רב על בריאות ומוצא אחר.

זכור לבדוק את העלות: אתה מקבל את מה שאתה משלם מבחינת היסודיות, וכמה מהבדיקות המעמיקות ביותר מגיעות לכמה מאות דולרים. (גלה אם אתה יכול להשתמש בהוצאות Flex שלך או קרנות HSA .)

התקשר מוקדם לגיבוי

אם יש לך שאלות נוספות, שקול לדבר עם יועץ גנטי עצמאי לפני שאתה בודק. מומחים אלה (שלמדו ייעוץ גנטי בבית הספר לתואר שני וסיימו תהליך הסמכה קפדני) יכולים לעזור לך להבין את היתרונות, המגבלות והסיכונים ולוודא שאתה בוחר את הבדיקה המתאימה לצרכים שלך. הם גם יכולים להדריך אותך בתוצאות אפשריות ולהרגיע את הדאגות שיש לך לגבי בדיקות. ייעוץ מוקדם לבדיקה מסייע במניעת בעיות בקצה האחורי, מסביר מהון מאוניברסיטת סנט לואיס. אנחנו יכולים לדבר על איך אתה יכול לנהל תרחישי תוצאות שונים ואפילו דינמיקה משפחתית. אם בסופו של דבר תבחר לא לבדוק, זה בסדר - יועץ לא ילחץ עליך. לפחות אתה עושה בחירה מושכלת, אומר פרייווגל. יועצים גנטיים עוזרים גם לפרש תוצאות. בדוק את האגודה הלאומית ליועצים גנטיים למצוא משאבים ויועץ בקרבתך (או אחד שיכול לעשות ייעוץ טלפוני).

להבין את הסיכון

רק בגלל שבדיקה גנטית מראה תוצאה חיובית לא אומר שאתה חייב לקבל את המצב (או מובטח שלא, אם התוצאה שלילית). ובכל זאת, המידע עשוי להעביר אותך בדרך בלתי צפויה. אם תגלה שיש לך סיכון גבוה למחלות לב, הרופא שלך עשוי להציע תרופות מונעות לכולסטרול, ותצטרך לשקול את הסיכונים והיתרונות של נטילת התרופה. לקבלת תוצאות מסוימות הקשורות לסרטן, יתכן שתזדקק לכל דבר, החל מטיפול מיידי להפחתת סיכונים ועד למעקב אינטנסיבי. יתכן שתצטרך לספר למשפחה מה גילית.

בגלל כל זה, שקול כיצד ברצונך ללמוד את התוצאות. עם 23andMe, התוצאות מגיעות באמצעות דוא'ל, וייעוץ גנטי אינו כלול. MyHeritage עשוי לכלול פגישה עם יועץ גנטי, בהתאם לתוצאות שלך, בעוד ש- Color ו- Invitae מספקים גישה ליועץ ולא משנה תוצאותיך. אם אחד או יותר מהגנים שלך נבדקים חיוביים לשינויים בסיכון גבוה בבדיקה קלינית, הרופא שלך או יועץ גנטי ידברו איתך על התוצאות וידריכו אותך ואת משפחתך בטיפול מונע.

קָשׁוּר: מבחן הרגישות למזון הקל לשימוש של EveryWell מסייע בזיהוי מזונות שכדאי להימנע מהם - וניסינו זאת

דבר עם המשפחה

בבסיסה, בדיקות גנטיות עוסקות במשפחות. אתה לא האדם היחיד שחייו יכולים להשתנות על סמך מה שאתה לומד. אם אתה חושף סיכון, בני משפחתך הקרובים יצטרכו להחליט אם הם רוצים להיבדק וכיצד להתקדם. השתמש בפגישה מוקדמת זו עם יועץ גנטי כדי למצוא את הדרך הטובה ביותר לדון בנושא עם משפחתך. אנשים צריכים להבין שזו לא תמיד החלטה קלה, אומר פרייווגל. אין הנחיות רשמיות לשיחה עם בני משפחה, והרבה תלוי באופן שבו המשפחה שלך מעבירה מידע קשה.

פרייווגל מציע לומר דבר כזה: אני הולך לעשות בדיקה גנטית הקשורה לבריאות. אם אגלה שיש לי גן שמנטה אותי למחלה מסוימת, אתה רוצה שאשתף אותך בזה? לאחר ששאלת את השאלה הזו, השתמש בכישורי ההאזנה הטובים ביותר שלך: צור קשר עין ונסח מחדש את חששותיהם. אמור, 'לדבר על סרטן יכול להיות קשה', מציע ג'ואן בודורטה, MD, MPH, פרופסור לרפואה גנטית ב בית הספר לרפואה של ג'ונס הופקינס .

אם בדיקה חוזרת חיובית וקרוביך אמרו שהם רוצים לשמוע את התוצאות שלך, נסה את הנוסח הזה מאת לורה פאנוס סמית, יועצת גנטית במשרד אמברי גנטיקה מעבדה באליסו וויחו, קליפורניה: יש לי שינוי או מוטציה בגן שמציב אותי בסיכון גבוה יותר לסוגים מסוימים של סרטן. זו לא ערובה שאפתח בסרטן, אבל זה כן אומר שֶׁלְךָ הסיכון עשוי להיות מוגבר. יש דברים שאנחנו יכולים לעשות כדי למצוא סרטן מוקדם יותר וצעדים שאנחנו יכולים לנקוט כדי להפחית את הסיכון להתפתחות סרטן. ואז, כמו כל כך הרבה דברים בחיים, תתמודד מול זה ביחד.